Thử tình huống thế này: bạn đi khám bệnh, có kết quả, bác sĩ hỏi bạn: "Nội ngoại có ai bệnh này không?", bạn gật đầu: "Có", rồi ông ta nói tiếp: "Biết vậy sao không phòng ngừa trước?". Lời trách cứ giả lập này có lẽ đủ phác họa giá trị của tiền sử sức khỏe gia đình (FHx).

Chân dung sức khỏe gia đình

FHx là "bản ghi thông tin sức khỏe của một người và người thân, dùng xác định đương sự có nguy cơ mắc bệnh hay không; và đề xuất cách thức phòng ngừa, kiểm soát yếu tố rủi ro". Ngoài ra, "nếu FHx cho thấy có liên hệ với một căn bệnh gia đình, thì không nhất thiết người đó sẽ mắc bệnh, điều này chỉ có nghĩa đương sự có nguy cơ cao hơn...".

Biết trước ích gì?

Trong mắt bình dân, FHx thường được hiểu là "một bệnh di truyền có cơ truyền lại cho thế hệ sau". Không sai, di truyền là "từ khóa" nặng ký của một FHx, chỉ là không phải duy nhất. Ủy thác vào một tay di truyền làm giảm giá trị của FHx, bởi suy nghĩ "nếu là bệnh di truyền thì chạy trời khỏi căn số, biết trước chỉ thêm lo chứ ích gì?"!

Không chỉ gen

Vậy trong tay một FHx có thực vô tích sự? Đừng quên ngọn ngành một bệnh di truyền cần xét đủ hai thành tố: gen và môi trường/ thói quen/ ăn uống/ thể dục. Có bệnh thì gen sinh sát khỏi "ý kiến ý cò", nhưng cũng không ít chừa cửa cứu vãn, và tay nắm dành cho các "tham số" còn lại. Những con bệnh "còn nước còn tát" này thường là multifactorial inheritance/ bệnh di truyền đa yếu tố (tim mạch, tiểu đường, ung thư, béo phì, rối loạn tâm thần...).

Cửa thoát hiểm

Tất nhiên, còn xoay xở ở đây phải tính đến rắc rối "một tình trạng di truyền có được di truyền hay không, và nếu có thì với tỉ lệ bao nhiêu". Hình dung thử với đa đoan gen trội, gen lặn. Chung quy, nếu phát hiện một liên hệ bệnh tật gia đình, tạm gọi FHx "dương tính", bạn là đối tượng nguy cơ trước đã; còn ra sao ngày sau, còn cậy đến các cửa thoát hiểm, hoặc mở sẵn trong gen hoặc bạn phải tự mở từ ngoài!

Lập cây phả hệ sức khỏe

Tán dương tạm đủ, nếu bạn thuận tình phải có một bản FHx phòng thân, thì làm thế nào tạo lập nó, gọi vui là lập "cây phả hệ sức khỏe"? Tựu trung, để dựng một genetic family tree cần mấy việc:

- Chọn nhân vật: cha mẹ, anh chị em, con cái (cấp 1), ông bà, ông chú bà dì, cháu gái cháu trai (cấp 2), anh chị em họ đầu tiên (cấp 3).

- Phương tiện: hỏi là chủ yếu, nhưng nếu được đừng bỏ qua cả bệnh án, giấy chứng tử.

- Nội dung: bạn hỏi gì trong các cuộc dò la:

+ Xem có căn bệnh hay tình trạng sức khỏe nào phổ biến trong gia đình, dòng tộc không?

+ Nếu có, người bệnh ở độ tuổi nào phát bệnh? Tuổi khởi thủy sớm là gợi ý tính di truyền hàng "bom tạ".

+ Bệnh nặng tới mức nào? Chẳng hạn người thân mắc tiểu đường có bị biến chứng cắt cụt bàn chân, mù lòa?

+ Nếu có thành viên qua đời, thì nguyên nhân và độ tuổi mãn phần?

+ Nguồn gốc, dân tộc, môi trường, lối sống, thói quen gia đình, là những thăm dò tiếp theo.

Bệnh trẻ, chết trẻ

Yếu tố "trẻ" mang một hàm ý lớn trong FHz. Tham khảo thử: bố hoặc anh trai bạn phát bệnh dưới 55 tuổi? Mẹ hoặc chị gái bạn có mắc ung thư vú hoặc trổ bệnh khác dưới 65 tuổi? Bố, mẹ, anh chị em bạn có ai bị ung thư đại tràng trước tuổi 50?

Bệnh gì cần để mắt?

Bạn không phải "tràng giang đại hải" mà chỉ cần để mắt những con bệnh "chạy" trong gia đình, không kể loạt bệnh di truyền (thalassemia, down, marfan, xơ nang...), thì quanh quẩn là mấy món ung thư (vú, buồng trứng, ruột kết, tiền liệt tuyến), hen suyễn, tiểu đường 1 và 2, tim, sẩy thai, thai lưu, viêm khớp, alzheimer, mất trí nhớ, tự miễn, trầm cảm, cholesterol cao và huyết áp...

Cho ai dùng?

Cho bạn, sau đó là bản "của hồi môn" mà bạn để lại cho con cháu. Tốt bụng thì chia sẻ cho họ hàng, thậm chí cho ông sui, bà sui khi dựng vợ gả chồng, nếu được họ quan tâm.

Đến đây, nếu "hết nước bọt" mà không chắc thuyết phục được bạn bỏ công cho "cây phả hệ sức khỏe", thì chắc là phải chờ vào lần mắt thấy tai nghe bạn bè, đồng nghiệp thoát hiểm hay thoát chết nhờ FHx, sẽ đủ sở hụi giúp bạn nghĩ lại. Không bao giờ muộn để bạn bắt tay ngay vào việc dựng "cây phả hệ" sức khỏe cho mình.

Làm gì khi FHx có "vấn đề"?

Rõ việc này có trọng lượng hơn hết, nếu không "cây phả hệ" chỉ là xấp giấy lộn. Trước tiên, FHx giúp thầy thuốc có thêm dữ liệu chẩn đoán, ra xét nghiệm xác định hoặc sàng lọc (đường huyết, X-quang vú, polyp, k đại tràng, tầm soát trước sinh và xét nghiệm gen...), cùng chỉ thị thay đổi lối sống, sinh hoạt nếu cần.

Về phía bạn, ngoài tuân thủ y tế, việc "nhân định thắng thiên" thường chỉ lòng vòng không thuốc lá, tăng hoạt động thể chất, kiểm soát cân nặng, quản lý huyết áp, coi sóc cholesterol... Nếu số gen trong rủi ro của bạn là cao, thì kế hoạch tầm soát di truyền cần đặt nặng, đồng thời các bước "còn nước còn tát" phải chịu khó hơn.